Enfermedades metabólicas

Enfermedades metabólicas

Las enfermedades metabólicas son enfermedades raras que pueden ser hereditarias o adquiridas.  Son debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria, afectando algunos la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o los lípidos.

Se presentan de muy diferentes formas, unas se diagnostican mediante el cribado metabólico neonatal, pero  la mayoría se presentan con diferentes manifestaciones clínicas: neurológicas, digestivas, cardíacas, renales y dermatológicas.

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